【小児科｜神経代謝・臨床遺伝グループ】小児難病を治る病気に

大阪大学小児科には9つもの専門グループがあり、幅広い小児専門診療が高いレベルで行えることが自慢です。そのひとつひとつをご紹介しています。

今回はじめてご覧になった方は、ぜひ『新着情報』を下の方までスクロールしてご覧ください！

 

グループ最後のご紹介は、神経代謝・臨床遺伝グループ（通称；代謝研）、そして遺伝子診療部です。

 

【神経代謝・臨床遺伝グループ（通称；代謝研）、遺伝子診療部】
　私たち代謝研グループは、ライソゾーム病、ミトコンドリア病、金属代謝異常症、尿素サイクル異常症、有機酸血症、糖質代謝異常症、脂肪酸代謝異常症、アミノ酸代謝異常症などの先天代謝異常症を対象疾患として診療及び研究を幅広く行っています。

　先天代謝異常症はさまざまな症状を呈する遺伝性の希少難治性疾患からなり、その診療には疾患に対する専門的な知識と多岐にわたる対応が必要になります。このため、他の診療科や専門家、学会、遺伝子診療部、栄養士など様々な職種の方々と連携し、診療しています。また、研究会や学会などにも積極的に参加・発表を行い、最新の知見を得る努力を日々行っています。

 

代謝研と遺伝子診療部は、

たしかな技術と丁寧なカウンセリングで『ガッチリ！』

前列中央；酒井 規夫 教授

 

遺伝子診療部は、遺伝カウンセリング外来を行い、「いでん」に関する疑問や不安、悩みについて、専門医師・臨床心理士・臨床遺伝カウンセラーがお話しをうかがっています。また適切な遺伝学的検査を行うとともに、セミナーや研修を通して遺伝医療の普及と人材育成を行っています。

 

優しく丁寧なカウンセリングで定評があります。

ほら、みなさん素敵な笑顔でしょ？

 

かつて先天代謝異常症は、”治らない病気”の代表格でした。しかし酵素補充療法、遺伝子治療、低分子治療法など最新の技術が次々と登場し、いま“治る病気”へと変わろうとしています。そのちょうど変革期にある、熱い医学領域なのです。興味のある方はぜひ一度お話しを聞きにきてください！

 

そしてそのような最先端の領域だからこそ、その情報収集と適切な説明は重要です。私たち遺伝子診療部は、常に最新の知見を得て、だれにでも理解していただける丁寧なお話しを行っています。

 

赤ちゃん、お子さんとご家族を結ぶ私たちのクラウドファンディングも最終局面に来ました。すこしでもこの絆を太くし、より多くのみなさんに届けることができるよう、私たちも最後までがんばります。ぜひ応援をお願いします！！