RDDきっず2023に参加してくれるきっずの疾患紹介

こんにちは、RDD Japan事務局です。

毎日少しずつ皆様からのあたたかなご支援が集まってきていること、誠にありがとうございます。

 

こちらの新着情報ページでは、クラウドファンディングに参加している主催者のご紹介や、取り組みの紹介をさせていただいています。

 

今日は「RDDきっず」の皆様から2回目の投稿としまして、参加きっずの疾患の紹介と、それぞれのきっず・ご家族からの意気込みを紹介させていただきます。

 

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RDDきっず2023に参加してくれるきっずの疾患紹介とRDDきっずへの意気込みを紹介します！

 

 

【MECP2重複症候群、ボクたちを知って下さい！】
MECP2重複症候群は、X染色体上にあるMECP2遺伝子の重複によって起こる進行性の神経疾患です。「症候群」ということもあり、症状は多岐に渡りますが、繰り返す感染症（周期熱）と学齢期に発症が多い難治性のてんかん発作が主な症状です。その他にも頑固な便秘もあります。
2017年時点で、国内に65人の患者さんがいることが分かりましたが、殆どが男の子で女の子は6人でした。みなさんは、なぜMECP2重複症候群の患者さんの殆どが男の子（男性）なのか分かりますか？ヒントは、MECP2遺伝子のある場所です🤓

＜RDDきっずへの意気込み＞
高校生ともスタッフの皆さんとも楽しくあったかい時間を過ごしたいです。宜しくお願いします！

 

【拡張型心筋症とは？】
拡張型心筋症は、心臓が拡大し、心臓の壁が徐々に薄くなり、収縮する力が低下していく指定難病のひとつです。
重症化した場合は、多くの薬は無効であり、心臓移植以外に有効な治療法はありません。
症状として呼吸数の増加、全身の血液が停滞することによる手足や顔の浮腫み、倦怠感、尿量の減少等が起こります。

＜RDDきっずへの意気込み＞
久々に皆様にお会いできるので、ワクワクしています。
体調万全にして臨みたいと思います！
宜しくお願いします🙋

 

 

【超希少疾患:HNRNPH2 遺伝子疾患、バイン症候群の患者さんを探しています！】
HNRNPH2 遺伝子疾患(発見した先生の名前からバイン症候群とも。)はX染色体にあるHNRNPH2 遺伝子か変異することによってひきおこされる疾患です。
症状は、生後6ヶ月以内に現れる発達の遅れ、低身長、歩行、言語の遅れ、また、便秘などの胃腸障害、斜視など感覚器障害があります。また後に、てんかん発作や側湾症など様々な症状が表れます。
2016年に報告された新しい疾患で、診断には詳しい遺伝子検査が必要です。患者数は世界で約130人、日本では現在、たった1人です。
他の患者さんを探しています！
＜RDDきっずへの意気込み＞
お友達が大好きな子なので、高校生や他のみなさんと楽しく過ごせたらと思います。みなさんにも超希少疾患のHNRNPH2 疾患のことを身近に感じて、知ってもらえたら、と思います。

 

 

【希少疾患　18トリソミー】
18トリソミーは、過剰な18番染色体によって引き起こされる病態で、通常は知的障害と出生時低身長のほか、重度の小頭症、心奇形、後頭部突出、変形を伴う耳介低位、やつれたような特徴的顔貌などの様々な先天奇形で構成されています。
出生6000人当たり1例の頻度で発生しますが、自然流産となることが多く、95％以上の患児が完全な18トリソミーで、男女比は1:3といわれています。
18トリソミーの特異的な治療法はなく、患児の半数以上は生後1週間以内に死亡し、生後1年まで生存する割合は10％未満と言われており、生存した場合も著明な発達遅滞と機能障害がみられます。そのため、家族に対する支援が極めて重要であると言われています。
＜RDDきっずへの意気込み＞
たくさんの人に病気だけではなく、不具合は多いけどそれぞれの人生謳歌していることを知って欲しいです。

 

 

【原因不明】
生まれた病院から言われたのは、「遺伝子系の疾患だと思うが前例が見つからない。疾患名不明です」でした。
その後、8歳の時に「チャージ症候群かもしれない」という話があり遺伝子検査をしましたが、結果はチャージ症候群も該当せず。引き続き研究対象として調べてもらっています。
＜症状について＞
症状は体の様々な部位に及ぶため、複数の病院でそれぞれの症状に応じた検査、治療をしています。
・先天性心疾患
・喉頭形成不全による呼吸障害、嚥下障害、音声言語機能障害
・顔片麻痺による顔面非対称
・頭蓋底形成不全による水頭症
・口蓋裂
・片耳奇形と難聴
・側湾
・遠視
・好酸球性胃腸炎
・発達障害
＜RDDきっずへの意気込み＞
高校生や他の家族の皆さんと、楽しく色々なお話しをしたいです！
よろしくお願いします。

 

 

【先天性中枢性低換気症候群（Congenital Central Hypoventilation Syndrome）】
CCHSは遺伝子PHOX2B変異でおこり遺伝子検査で確定診断が行われている疾患です。眠ると脳の呼吸中枢が著しく致命的に低下するため、人工呼吸器を着けなくてはなりません。起きているときにも呼吸機能が低下すること、また本人が低下を感知できないことがこの疾患の特徴です。CCHSは呼吸中枢の障害に加え、自律神経障害を合併します。大腸に神経のないヒルシュスプルング病、心臓に関しては結節機能不全、中枢神経障害（てんかん、成長や発達の遅れなど）等、様々な合併症が報告されています。日本では約100人の患者（中学生以下6割）がいます。
＜RDDきっずへの意気込み＞
皆さんにCCHSのことを知ってもらえて、高校生のみなさんとの交流の時間を楽しみにしています。よろしくお願いします。

 

 

【けいれん重積型（二相性）急性脳症とは？】
突発性発疹やインフルエンザなどの感染症をきっかけに、けいれんと脳の傷害をおこす、日本で見つかった病気です。
典型例では、初め発熱とともに長いけいれんが生じた後、意識が低下します。２日目には意識はいったん改善傾向となりますが、発病後4〜6日に2回目のけいれんが生じ、それに引き続いて再度意識が障害されます。発病後3〜9日の脳MRI拡散強調画像で、特徴的な大脳白質の病変が認められます。
約3割が後遺症もなく治癒しますが、残り約7割に神経学的後遺症が残ります。重度の後遺症が残るのは全体の20％弱です。
１年あたり新たに100〜200人が発症すると推定されています。日本の小児特有の病気であり、生後6か月から1歳代での発症が最多で、その後激減します。
明らかな原因は不明ですが、発病のきっかけとして突発性発疹やインフルエンザなど、小児がよく罹る高熱のでる感染症があります。回復期以降にてんかんが発症することがしばしばあり、治療しても止まりにくい難治性てんかんに移行することが多々あります。
＜RDDきっずへの意気込み＞
地域小に通っているため、同年代のお友だちと触れ合うことは多いのですが、高校生と遊ぶことはあまりないのでどんな反応をするか楽しみです！ワイワイしている雰囲気が大好きなので、ぜひいろいろ話しかけてあげてください。親の私も新たな出会いにワクワクしています！
よろしくお願いします。

 

 

【原因不明】
安産で生まれ何事もなく育てていましたが、なかなか首がすわらないことから4ヶ月検診で大きい病院を紹介されました。
後々思えば、何度も黄疸治療を繰り返したり、産声以降泣き声を聞いたことがなかったり、少しずつ違和感は感じていました。
染色体検査、遺伝子検査を始めあらゆる病院であらゆる検査をしましたが、わかったことは生後半年の時点での大きな側弯のみ。疾患名は不明のまま6歳を迎えました。
このままでは呼吸不全になりかねない重度の側弯のため、5歳から半年に1度の側弯手術を繰り返しています。
2歳に原因不明の急性脳症を起こして以降、低ナトリウム血症、繰り返す尿路感染により導尿の医療ケアがあります。自分で排便は出来ません。
たくさんの禁忌事項、課題もたくさんありますが、家族の心配をよそに元気にニコニコすくすく成長していってくれています。
＜RDDきっずへの意気込み＞
久しぶりの参加となります。
高校生たちと今回はどんな表情でどんな交流をしてくれるのか、今からとても楽しみです！

 

 

【FOXG1症候群とは？】
FOXG1症候群は2008年レット症候群の関連遺伝子として発見された『フォークヘッドボックスG１』、通称FOXG1遺伝子の異常によって引き起こされる疾患です。
世界でも500人、日本でもまだ25人ほどしか報告されていない希少疾患で、
患者のみに診られる突然変異の疾患です。
この疾患は重複や欠損だけでなく様々な変異が確認されており、その種類により軽度～重度の身体、知的障害の幅があるのも特徴です。
まだまだ研究段階で分かっていないことも多いのですが、運動発達、言語発達の遅れや、不随意運動、難治性てんかん発作、便秘などは多くの子どもにみられます。
＜RDDきっずへの意気込み＞
同年代の子どもたちに会えることはとても嬉しいです。たくさん声をかけてもらい楽しい時間を過ごしたいです。

※疾患説明は参加されるご家族の方に書いていただいています。
※疾患によってはイメージカラーがあるので、ある場合はそのカラーで表示しています。

 

主催：MECP2重複症候群患者家族会　RDDきっず事務局
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本日は、RDDきっずの皆様の2回目の投稿をご紹介させていただきました。

小児の難病はほとんど希少疾患となります。さまざまな疾患があり、その疾患に関係するこどもたちやご家族がいることを知っていただければと思います。

 

来週にかけてもさまざまなRDDが開催される予定となっています。

ぜひ、RDD Japan公式Webページや公式SNSでも、その他の地域を含めて今年のRDDの取り組みを紹介しておりますので、ご覧ください。

（RDD2023 きっず）https://rddjapan.info/2023/rddkids/

（RDD2023 公式Web）https://rddjapan.info/2023

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ぜひ引き続きのご支援をよろしくおねがいします！