ミトコンドリア病とは？（１）

ミトコンドリア病について、もっと知りたい！という声を数多く頂戴しました。今後数回に分けて、ミトコンドリア病について解説します。

●ミトコンドリア病は、細胞内に存在する”ミトコンドリア”の機能低下により生じる病気の総称です。ミトコンドリアは、細胞の活動に必要なエネルギー分子であるATP(アデノシン三リン酸)を産生しています。そのため、ミトコンドリアの機能が低下すると、エネルギーが不足し、細胞は正常に活動できなくなります。その結果、ミトコンドリア病が発症するのです。

●ミトコンドリアは、全身の細胞に存在します。そのため、ミトコンドリア病の症状は全身のさまざまな臓器に現れます。中でも、エネルギーを多く消費する脳や骨格筋、心臓には症状がでやすいのです。

＜参考文献＞

（１）「ミトコンドリア病ハンドブック」国立精神・神経医療研究センター病院　遺伝カウンセリング室

（２）「ミトコンドリア病診察マニュアル2017」日本ミトコンドリア学会　診断と治療社

（３）「指定難病ペディア2019」日本医師会雑誌第148巻・特別号　日本医師会