ミトコンドリア病とは？（２）

”ミトコンドリア病とは？”の第２回は、ミトコンドリア病の分類とその症状についてです。

●ミトコンドリア病は、その臨床症状からいくつかに分類されます。ここでは、特徴的な症状を示すMELAS、MERRF、CPEOの３つについて紹介します。これらは小児から成人まで幅広い年齢で発症します。また、多くの患者さんでミトコンドリアDNAの変異が認められます。

●ミトコンドリア病に共通する症状として、知能低下、感音性難聴、筋力の低下、易疲労性、低身長、心筋症、などが見られます。さらに共通症状に加えて、MELASの場合、脳卒中発作や糖尿病、MERRFの場合、ミオクローヌス、けいれん、小脳失調、CPEOの場合、眼瞼下垂、外眼筋麻痺、心伝導障害、網膜色素変性症、が見られます。

＜参考文献＞

（１）「ミトコンドリア病ハンドブック」国立精神・神経医療研究センター病院遺伝カウンセリング室

（２）「ミトコンドリア病診察マニュアル2017」日本ミトコンドリア学会　診断と治療社

（３）「病気が見える vol.7 脳・神経」メディックメディア