情報提供：心筋症 (CF31日目)

心筋症は「心機能障害を伴う心筋疾患」と定義され「しばしば心室の肥大や拡張を示す機械的または電気生理学的機能異常を伴う疾患であり、その原因は多岐にわたる」と説明されています。病変の首座が心臓にある心臓原発性（一次性心筋症）と、全身疾患の心臓病変である二次性心筋症に大別されます。この説明だけでも分かるように、一般の方にとっては非常にイメージしづらく、また医師にとっても説明しづらい疾患であると感じています。

※簡単にいうと、心臓の形が変わってしまったり、電気の流れがうまくいかなくなることで、血液を体にうまく送れなくなりまる疾患

当院では心筋症鑑別のために問診や身体診察をはじめ、胸部レントゲン写真、12誘導心電図、スクリーニング採血・検尿、心エコー図検査を行います。そこから追加で心臓CT検査、心臓MRI検査、心臓核医学検査といった画像検査による精査を行い、必要と判断されれば入院での心臓カテーテル検査（右心カテーテル検査、冠動脈造影検査、心筋生検など）といった精査に進みます。

これだけで全ての心筋症を鑑別できるわけではありませんが、特異的な治療が存在するものや、重症度・緊急度の高い疾患へ対処できるよう努めています。また全身疾患に伴うものである場合は他科と連携しながら診療を行っています。

※遺伝子検査について

心臓血管疾患における病態解明は急速に進歩しており、従来原因不明とされていた心筋症の原因遺伝子が同定され、数多くの変異が報告されています。ただし、当然十分なインフォームド・コンセントが必要であることは大前提であり、さらに、遺伝情報が最高度の個人情報であることから、その扱いについてはきわめて厳格な規則のもと、厳重に管理されることが必須とされています。当科では臨床遺伝・ゲノム医療センターと連携しながら、遺伝子検査に進むかどうかを含めて慎重に検討を行っております。

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引用

日本循環器学会, 日本心不全学会. 心筋症診療ガイドライン（2018年改訂版）