プレスリリース「成人の慢性腎臓病透析患者に潜む遺伝性腎疾患を解明」

昨年開催されたクラウドファンディングでは多くのご支援と応援をいただき、誠にありがとうございました。私たちはこの度、頂いたご支援も生かして論文を報告し、先日プレスリリースを行いましたのでご報告させていただきます。



医療法人眞仁会の協力を得て4つの外来維持血液透析施設に通院する1164名の患者さんのうち、20歳から49歳の間に腎代替療法を開始し、慢性腎臓病の原因となる腎疾患が明らかでない患者さん90名を対象に、我々が開発した298個の遺伝性腎疾患の原因遺伝子の網羅的解析を行いました。その結果、10名(11%)に遺伝性腎疾患が遺伝学的に診断されました。さらに、これらの患者は透析導入時に正確な臨床診断はされていませんでした。本研究で診断された遺伝性腎疾患の中にはファブリー病やアルポート症候群など、早期診断および早期治療にて慢性腎臓病の進行を抑えられる疾患も含まれていました。



この研究は文部科学省科学研究費補助金、国立研究開発法人日本医療研究開発機構およびクラウドファンディングの支援のもとでおこなわれたもので、その研究成果は、国際科学誌 Kidney International Reportsに、2024年2月14日にオンライン版で発表されました（クラウドファンディング寄付金の件は、論文中のAcknowledgements（謝辞）欄に掲載させていただいております）。

これまでのご支援に、深く感謝申し上げます。
今後とも引き続きの応援を、何卒よろしくお願いいたします。

・本プレスリリースの詳細は、東京医科歯科大学のプレスリリースページに掲載されています。
・日経新聞web版に掲載されました。
・Kidney International Reports 掲載ページはこちら。
・QLifePro 医療ニュースに取り上げられました。
・「腎臓病の遺伝子解析から、病気と遺伝子のかかわりを探り続けるために」クラウドファンディングのページはこちら。